Miałem szansę zatrzymać śmiertelną chorobę w moim dziecku. Czy tęskniłem?

Tego samego dnia, gdy huragan Sandy przeleciał przez Nowy Jork jesienią 2012 roku, miałem zaplanowany krytyczny test genetyczny.

Byłem bardzo wcześnie w ciąży, a niedawno zostałem ostrzeżony przez OBGYN wysokiego ryzyka, że ​​mam ponad 20% szansy na śmierć, jeśli będę nosił dziecko. Powstała katastrofalna seria delikatnych naczyń krwionośnych w moim przewodzie pokarmowym. Z powodu zwiększonego przepływu krwi w czasie ciąży istniała możliwość wykrwawienia się w dowolnym momencie w ciągu tych dziewięciu miesięcy. Podczas gdy mój stan naraził moje życie na niebezpieczeństwo, naraziłam też moje przyszłe dziecko na przedwczesne porody i wszystkie trudności, które często się z tym wiążą.

Ponadto byłem nosicielem rzadkiej anomalii genetycznej. Jeśli uda mi się urodzić, istnieje 50% szans, że przekażę ten gen mojemu synowi lub córce.

Ale miałem też 37 lat i nie miałem dzieci. Jeśli chodzi o bycie matką, to prawdopodobnie teraz albo nigdy. Chciałem spróbować dotrzymać terminu. Pomimo wszystkich zagrożeń dla mnie, test mógł powiedzieć mi, że przynajmniej płód miał szansę na normalne życie.

W 1996 roku, kiedy miałem 21 lat, mój ojciec zmarł straszliwą śmiercią. Kiedy umarł, jego ciało było usiane gęstym mlecznym płynem zwanym wysiękiem limfocytowym. Bez żadnego powodu, który lekarze mogli wówczas wywnioskować, jego układ limfatyczny wyciekł białko, gdy powoli głodował. Jego okropna śmierć zajęła cztery lata w szpitalach w całym kraju. Obrzęk i brak pożywienia sprawiły, że był podatny na niszczycielskie infekcje. Lekarze szturchali go i szturchali podczas procedur eksploracyjnych i niekończących się testów.

Ale dopiero wtedy, gdy moja ciocia Joanie pokazała, ściskając starą kartę medyczną dla swojego męża Nathana, który zmarł w 1961 roku jako 34-latek, zaczęliśmy zastanawiać się, co się dzieje. Wujek Nathan był bratem mojej babci, wujkiem mojego ojca. Kiedy otworzyliśmy mapę, zobaczyliśmy, że stan mojego ojca - od obrzęku po głód - doskonale odzwierciedlał historię medyczną jego wuja.

Zespół badań genetycznych afiliowany przy Harvard Medical School i kierowany przez dr Christine „Kricket” Seidman dołączył do sprawy mojego ojca. Odkryli, że moja prababka, matka wuja Nathana, również zmarła w tajemniczych okolicznościach.

Kiedy mój tata zmarł w 1996 roku, wciąż niewiele było odpowiedzi na jego tajemnicę medyczną. Ale doktor Kricket, jak ją poznałem, pozostał przy naszej sprawie. Po latach starannej eksploracji - szukania podobnych przypadków w szpitalach i uniwersytetach na całym świecie - uwierzyła, że ​​moja rodzina ma gen sierocy. Innymi słowy, pacjent zero (pierwsza osoba niosąca gen) żył zaledwie pięć pokoleń lub 120 lat wcześniej. Dla porównania, mukowiscydoza - kolejna choroba genetyczna występująca w jednym genie - ma 2625 pokoleń i 52 000 lat. Zdjęcia mojej prapradziadki, która zmarła w wieku 80 lat, pokazują jej charakterystyczne spuchnięte nogi naszego genu.

Dr Kricket doszedł również do wniosku, że gen znajduje się na chromosomie X na podstawie jednego silnego wskaźnika: u mężczyzn pogorszyło się.

Na razie patrzyliśmy, czuliśmy i byli zdrowi, ale nagle zostaliśmy pogrążeni w szczególnym pierścieniu piekła, oczekując bardzo realnej możliwości… okropna i powolna śmierć, jednocześnie zastanawiając się, czy mielibyśmy mieć dzieci, czy poddalibyśmy je czemuś podobny.

Kiedy w 2003 roku dr Kricket i jej zespół zmapowali nasz gen, moja siostra Hilary była zachwycona. Zawsze wyobrażała sobie siebie z dziećmi. Ale przeżyła chorobę i śmierć naszego ojca, nie mogła sobie wyobrazić przekazania genu swoim dzieciom. Minął zaledwie rok, odkąd nasza babcia patrzyła, jak jej drugi syn, wujek Norman, umiera w wieku 54 lat od genu, który przypadkowo mu przekazała. Hilary i ja wiedzieliśmy, że mamy gen. Nasza odpowiedzialność za uczynienie, co w naszej mocy, aby chronić przyszłe dzieci, była ogromna.

W tym czasie dostępna była rewolucyjna technologia. Dało nam to możliwość, za pomocą tradycyjnego IVF i procedury zwanej PGD (diagnostyka genetyczna przed implantacją), wybrać zapłodnione jaja, które nie niosły naszego genu. Oznaczało to, że mogliśmy celowo wyeliminować nasz niszczycielski gen. Zaproponowano nam możliwość wyeliminowania plagi genetycznej, która, jak powiedziano nam, może stać się kolejną na świecie mukowiscydozą lub anemią sierpowatą. Moglibyśmy rozwijać nasze rodziny i nie odczuwać ogromnego ciężaru zaludniania świata wyniszczającym genem. Niektórzy uważają tę technologię za kontrowersyjną. W dużej mierze powstają obawy, czy ludzie użyją go do wyboru za lub przeciw pewnym płciom, a nawet, w miarę postępu nauki, cech osobowości.

Ale tak czy inaczej tęskniłem za tą łodzią. Moja ciąża - ku mojemu przerażeniu - była nieplanowana.

Po tym, jak dowiedziałem się, że jestem w ciąży, natychmiast zaplanowałem test o nazwie CVS - próbkowanie kosmówki. Zaledwie pięć lat później CVS, w którym lekarze pobierają komórki z wszczepionego łożyska, jest uważany za przestarzały. Obecnie lekarze wymagają jedynie badania krwi w celu zbadania większości nieprawidłowości genetycznych. Ale w 2012 r. Była to standardowa procedura dla osób zagrożonych nieprawidłowościami genetycznymi.

CVS zostało anulowane z powodu Sandy. I nie mogłem przesunąć terminu wizyty w NYU; huragan mocno uderzył w szpital. Odkryłem, że nie mogłem znaleźć terminu w dowolnym miejscu w mieście. Dzwoniłem dookoła, ale stwierdziłem, że muszę przyspieszyć procedurę od moich lekarzy. Kopnąłem go do tymczasowego biura mojego lekarza po drugiej stronie miasta, aby dowiedzieć się, że miną dni, zanim będę mógł zdobyć to, czego potrzebuję. Czułam się spanikowana. Nie było mowy, żebym miał urodzić dziecko, jeśli miałoby gen.

Przez siedem dni żyłem niepewnie co do nowo zapłodnionego zarodka we mnie. Nie mogąc zobaczyć, jak i kiedy zamierzam przejść test, z wielkim trudem i ciężkim sercem, mój mąż i ja zgodziliśmy się zakończyć ciążę.

Po ślubie mojej siostry wiedziała, że ​​chce dzieci. W 2006 roku ona i jej mąż podjęli decyzję o poddaniu się PGD i urodzili zdrowe bliźniaki - córkę i syna. Moja siostra nazywa swojego syna Billy, po swoim dziadku, naszym tacie. Dzieli z nim zamiłowanie do gitary, zamiłowanie do sportu i imię. Na szczęście mój słodki siostrzeniec nie dzieli się genem, który go zabił.

Obecnie żadne z 23 dzieci w szóstym pokoleniu od pierwszego zmutowania genu nie ma genu rodziny Linder. Powiedziano nam, że jeśli rzeczywiście uda nam się zatrzymać nasz gen, będzie to pierwszy przypadek PGD eliminującego genetyczną chorobę rodzinną, przy jednoczesnym kontynuowaniu linii rodzinnej.

Cierpię na powikłania związane z naszym genem, które z pewnością pogorszą się z wiekiem. Dr Kricket, wciąż badając naszą sprawę, zapewnia mnie, że znajdziemy odpowiedzi i potencjalnie z czasem lekarstwo. Wierzę jej, bo muszę rano wstać z łóżka. Doceniam mojego męża i rodzinę, którą stworzyliśmy z naszymi dwoma psami i naszą dalszą rodziną rodziców, rodzeństwa, siostrzenic i siostrzeńców oraz przyjaciół. Czasami martwię się, że wiemy za dużo, a potem przypominam sobie ból niewiedzy. Kocham swoje życie każdego dnia, przynajmniej częściowo dzięki lekcjom wyciągniętym z mojego rodzinnego genu.

Joselin Linder jest autorem wspomnienia Rodzinny gen: misja przekształcenia mojego śmiertelnego dziedzictwa w nadzieję, wkrótce od Ecco.