Żyję z hemofilią - podobnie jak mój 12-letni syn

T.ap. Kran. Kran. Kiedy rodzice Danielle Nance odpowiedzieli na pukanie do drzwi wejściowych, byli zszokowani widząc stojącą przed nimi drużynę: Służby Ochrony Dziecka.

To były lata siedemdziesiąte, a Danielle, wtedy jeszcze niemowlę, nabrała dziwnej liczby siniaków podczas codziennych czynności. Jej rodzice byli w stanie przekonać CPS, że Danielle nie mieszka w obraźliwym domu, ale byli zawstydzeni - i desperacko próbowali zrozumieć, co jest nie tak z ich dzieckiem.

Kiedy Danielle skończyła 2 lata, tajemnica została ostatecznie rozwiązana: zdiagnozowano u niej hemofilię A, co oznacza, że ​​jej ciało zawiera bardzo małą ilość białka zwanego czynnikiem VIII (osiem), który pomaga w prawidłowym krzepnięciu krwi, co może powodować nadmierne krwawienie i siniaki nawet po niewielkich obrażeniach, takich jak wpadanie w róg stół. Stan ten jest nie tylko niezwykle rzadki - z zaledwie 20 000 przypadków w Stanach Zjednoczonych - ale Danielle jest jednym z 30% pacjentów bez hemofilii w rodzinie, więc wiadomość była zaskoczeniem.

Z biegiem lat Danielle dorastała w ciągłym bólu. Pewnego razu upadek z chwiejności na placu zabaw spowodował krwawienie w stawie kolanowym, którego wygojenie zajęło tygodnie. Czasami wywieranie nacisku na ranny obszar tak bardzo boli, że musiałaby zostać w domu ze szkoły.

Czasami krwawienie oznaczało, że musiała zostać przewieziona do szpitala na leczenie ratujące życie. Kiedy Danielle miała 4 lata, zeskoczyła z łóżka piętrowego i zraniła kostkę. Krew gromadziła się pod jej skórą i do stawu, powodując silny obrzęk.

Jej rodzice szaleńczo trzy godziny jazdy samochodem do najbliższego szpitala, gdzie dostała zastrzyk czynnika VIII. Leczenie pomogło jej wyleczyć kostkę, ale pod koniec lat 70. tego typu terapia była o wiele bardziej ryzykowna niż obecnie i zaraziła ją wirusem zapalenia wątroby typu C.

„Moja mama mówi, że zrobiłem się żółty i przeważnie spałem przez około rok, które są częstymi objawami zapalenia wątroby typu C”, mówi Danielle, która ma teraz 44 lata. Po tym traumatycznym doświadczeniu jej rodzice wahali się, czy dać jej więcej leczenia.

„Dzieci w sąsiedztwie nazwałyby krwawiące obrzydliwości i nie pozwoliłyby mi się z nimi bawić, co naprawdę wpłynęło na moją samoocenę” - mówi Danielle. „Zmartwiłem się o swoją przyszłość, jak chciałbym przyciągnąć udanego partnera? Dlaczego mieliby być ze mną? Będę ciężarem ”.

Jej pewność siebie stale rosła w dół w wieku nastoletnim i wczesnym dorosłym, podczas którego Danielle zmagała się z depresją i ostatecznie porzuciła studia. „Lekarze powiedzieli mi, że średnia długość życia osoby z hemofilią wynosiła 30; było samotne, ponieważ nie znałem nikogo, kto miałby hemofilię - mówi. „Moi rodzice wstydzili się o tym rozmawiać, a nie było internetu, dlatego dokonałem naprawdę złych wyborów”.

Punkt zwrotny Danielle nastąpił po tym, jak zakończyła zły związek. Jej chłopak w tym czasie stał się werbalnie obelżywy i pewnego dnia uderzył ją w ramię. Ciężko. „To spowodowało ten duży siniak i był to budzący alarm, który musiałem z nim zerwać”, mówi.

Danielle ponownie zapisała się do szkoły w wieku 22 lat i rozpoczęła wolontariat w National Hemophilia Foundation. „Po raz pierwszy miałem kogoś, kto wiedział o hemofilii” - mówi. „Zmieniło się z czegoś, czego należy się wstydzić, do największej siły mojego życia”. Poszła do szkoły medycznej, aby studiować hematologię i jest obecnie dyrektor medyczny w Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center, gdzie pomaga innym osobom cierpiącym na takie choroby jej.

Zanim Danielle osiągnęła wiek dwudziestki, zdecydowała, że ​​jest gotowa na dzieci; jednak niektórzy lekarze odradzali jej, aby nie robiła tego z powodu wszystkich nieznanych zagrożeń. Wiedziała, że ​​ma 50% szansy na przekazanie choroby swojemu dziecku, ale była zdecydowana zostać matką. Z pomocą swojego hematologa i położnika wysokiego ryzyka miała jedną córkę, Serenę, która ma 16 lat i jest zdrowa. Jej syn Izaak, który ma teraz 12 lat, również urodził się z hemofilią.

„To nie jest najlepsza rzecz na świecie, ale mogę z tym żyć” - mówi Isaac, który opisuje swoje dzieciństwo jako normalne. Wynika to głównie ze znacznej poprawy leczenia w ciągu ostatnich czterech dekad. Nie ma już ryzyka zarażenia się poważnymi chorobami, takimi jak wirusowe zapalenie wątroby typu C lub HIV podczas leczenia na przykład, ponieważ czynnik białkowy potrzebny do wstrzyknięć jest teraz wytwarzany w laboratorium, a nie przez człowieka dawcy.

Danielle i Izaak wciąż muszą żyć z ograniczeniami. Isaac nie może uprawiać sportów w pełnym kontakcie, takich jak piłka nożna. Danielle musi zażywać pigułki, gdy miesiączkuje, aby ograniczyć krwawienie. Oboje muszą zachować ostrożność podczas przyjmowania niektórych leków dostępnych bez recepty, takich jak ibuprofen, aspiryna i naproksen, wszystkie rozrzedzające krew. Oboje muszą znaleźć czas na dożylne zastrzyki czynnika krzepnięcia w domu dwa do trzech razy w tygodniu, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.

Na szczęście na horyzoncie może pojawić się lekarstwo. Istnieje rodzaj terapii genowej, który okazał się obiecujący w badaniach klinicznych. Naukowcy uczą się, jak wstawić gen lub naprawić zepsuty gen w ciele osoby, co umożliwi mu lub ona zacznie naturalnie wytwarzać odpowiednią ilość białka krzepnięcia, którego brakowało mu w przeszłość. I o nazwie nowy lek na receptę Hemlibra został zatwierdzony przez FDA 16 listopada 2017 r. Został zaprojektowany w celu zapobiegania lub zmniejszania częstości epizodów krwawienia u dorosłych i dzieci z hemofilią A z inhibitorami czynnika VIII.

Kiedy Danielle wraca myślami do intensywnego cierpienia z dzieciństwa, a potem myśli o wszystkim postępy naukowe, które widziała w swoim życiu w zakresie leczenia hemofilii podekscytowany. Ona ze wszystkich ludzi wie, jak ogromną różnicę mogą wprowadzić w zdrowiu fizycznym i psychicznym danej osoby. „Nadzieja jest największą z ludzkich emocji, umiejętnością patrzenia na przeszłe rzeczy, które są smutne, przerażające lub bolesne i patrzenia w przyszłość”, mówi Danielle. „W przypadku hemofilii jedyną rzeczą, którą mamy, jest niezwykła nadzieja”.