Ile martwisz się o odziedziczone warunki? - Historia medyczna rodziny

Historia medyczna rodziny jest tematem poruszanym podczas każdej wizyty u lekarza rodzinnego - coś tak rutynowego, że wielu z nas odpowiada na autopilocie. Ale jest powód, dla którego to pytanie jest zadawane, i nie wiadomo, jakie ryzyko rodzina warunki mogą (ale nie muszą) stwarzać mogą być niezwykle wzmacniające.

Ludzie dzielą 99,9% naszego DNA, a tylko pozostałe 0,1% czyni nas wyjątkowymi. Nasze DNA składa się z naszych genów, które są zorganizowane w 23 pary chromosomów - jeden zestaw odziedziczony po twojej matce, a drugi po twoim ojcu. Te chromosomy są tym, co cię czyni, ale oznacza to również, że istnieje możliwość przekazania wadliwych genów (znanych jako mutacje genetyczne). Innymi słowy, możliwe jest, że jeśli jakiś warunek występuje w rodzinie, możesz go rozwinąć.

Więc kiedy powinieneś się martwić? A dokładnie, jak wysokie może być ryzyko? Rozmawialiśmy z dr Ellie Cannon, aby dowiedzieć się nieco więcej o odziedziczonych warunkach rodzinnych i ich znaczeniu dla zdrowia.

Warunki dziedziczne

Według dr Ellie najczęstszymi i najpoważniejszymi schorzeniami genetycznymi są mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i anemia sierpowata. Dziedziczne geny mogą również odgrywać rolę w wywoływaniu chorób, takich jak rak i choroba Alzheimera, chociaż są szanse pozostają małe i nigdy nie ma 100% pewności, że zachorujesz na jakąkolwiek chorobę, którą poprzedni członek rodziny miał. Na przykład, Cancer Research UK szacuje, że tylko około dwa lub trzy na każde 100 zdiagnozowanych nowotworów są powiązane z odziedziczoną wadą genu.

„Niewiele warunków jest spowodowanych tylko przez geny. Dlatego posiadanie bliskich członków rodziny ze stanem chorobowym nie oznacza, że ​​dana osoba na pewno rozwinie ten stan. Możliwe jest przenoszenie genu, ale nie warunek, który nazywamy kimś „nosicielem”. Podobnie osoba bez choroby w rodzinie może nadal być narażona na rozwój tego zaburzenia, ponieważ geny mogą spontanicznie zmieniać się, znane jako „mutacja”.

Specjaliści ds. Genetyki mogą pomóc ludziom zrozumieć te szanse i podejmować świadome decyzje dotyczące ich zdrowia. Dlatego tak ważne jest, abyś zapoznał się z historią medyczną swojej rodziny, bez względu na to, czy jesteś osobą cierpiącą, czy po prostu nosicielem.

Co robić

Tak długo, jak mówisz swojemu lekarzowi prawdę, gdy pytają o historię choroby twojej rodziny, bądź spokojny, że jesteś w dobrych rękach. Jeśli jednak chcesz mieć więcej konkretnego pomysłu na temat tego, jaki wpływ ma twoja genetyka na twoje zdrowie, możesz podjąć dalsze kroki.

„Niekiedy nazywane testami genetycznymi skierowanymi bezpośrednio do konsumenta, osobiste testy genetyczne pozwalają ludziom dowiedzieć się więcej o sobie poprzez swoje DNA. Często bezpośrednie osobiste badania genetyczne przeprowadzane przez konsumentów opierają się na próbkach śliny lub wacikach policzkowych w celu zebrania pełnej kopii DNA, planu na całe życie."

W sytuacji, gdy ktoś ma silny związek rodzinny z chorobą, lekarze pierwszego kontaktu zalecają poddanie się badaniu genetycznemu przez NHS.

Inne przyczyny

Nawet jeśli ty lub twoja rodzina ma w przeszłości pewne schorzenia, to niekoniecznie oznacza, że ​​są dziedziczone lub że Twoi przodkowie są zagrożeni. Chociaż naturalne jest, że pacjenci mają obawy w tych sprawach, w rzeczywistości możesz martwić się o nic. Jak wyjaśnia dr Ellie: geny to nie wszystko i koniec wszystkich chorób.

„Ważne jest, aby pamiętać, że to, czy rozwiniesz chorobę, będzie zależeć od kilku czynników. Wprawdzie wpływają na to odziedziczone przez ciebie geny, ale są również zależne od czynników stylu życia, w tym diety, środowiska i ćwiczeń fizycznych. Na przykład choroba niedokrwienna serca może występować w rodzinach, ale zła dieta, palenie tytoniu i brak ćwiczeń fizycznych mogą również zwiększać ryzyko rozwoju choroby ”.

Mając to na uwadze, zdrowy i zrównoważony styl życia jest najlepszą bronią przeciwko chorobie - niezależnie od tego, czy jest ona dziedziczna, czy nie.

Dbanie o swoje zdrowie

W końcu zdrowie jest sprawą osobistą. Jest to niewątpliwie niepokojąca myśl, że twoje przyszłe doświadczenia medyczne mogą być już dla ciebie zaplanowane, ale sposób, w jaki radzisz sobie z tymi możliwościami, wciąż leży w twojej mocy.

„Zrozumienie ryzyka chorób dziedzicznych stawia osoby w centrum ich własnej opieki i pozwala im podejmować działania promujące zdrowie, które mogą ograniczyć lub uniemożliwić rozwój zdrowia warunki. Na przykład, jeśli masz rodzinną historię cukrzycy typu 2, możesz opóźnić lub zapobiec jej wystąpieniu poprzez regularne ćwiczenia i zdrowe odżywianie się. ”

Informacje genetyczne są również podstawą spersonalizowanej medycyny i mogą stanowić podstawę do rozmów między lekarzami i ich pacjentami. Uzbrojeni w informacje na temat genetycznych predyspozycji pacjenta do niektórych chorób lekarze mogą zalecić środki zapobiegawcze dostosowane do konkretnych potrzeb każdego pacjenta. Na przykład pracownicy służby zdrowia mogą zalecić częstsze badania przesiewowe u osób ze zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów. Wiedza to potęga, a zrozumienie ryzyka genetycznego może prowadzić do lepszego przygotowania, lepszego zapobiegania i - jeśli jest dostępna - lepszego leczenia.